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Nueva investigación da esperanzas a personas con Síndrome de Down

El Síndrome de Down, es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o parte del mismo), también se conoce como trisomía del par 21, por ser...

El Síndrome de Down, es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o parte del mismo), también se conoce como trisomía del par 21, por ser 3 cromosomas en vez de dos.  Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

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Las personas con Síndrome de Down son más susceptibles de padecer algunas enfermedades cardíacas, digestivas y endocrinas, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque sin saber qué la causaba. Fue Jérôme Lejeune en julio de 1958, quien descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El Síndrome de Down, suele asociarse con la edad de las madres, sobre todo en madres mayores de 35 años, aunque en ocasiones puede suceder en madres muy jóvenes.

Según una investigación publicada en la revista NATURE, un grupo de científicos de la Universidad de Massachusetts descubrió un gen que puede corregir la trisomía, según la agencia EFE. Se trata de introducir dentro del genoma humano un gen, llamado XIST procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de las células madre cultivadas en vitro de una persona con síndrome de Down, dando como resultado la capacidad de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras analizar ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente, para corregir los desordenes genéticos en células vivas; aunque todavía no existe alguna aplicación clínica, este paso dado a favor de la ciencia, es una esperanza de mejorar las condiciones de vida de personas con este síndrome u otros relacionados con los genes.

Visto en: Quo

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