El día de hoy la Fundación Carlos Slim (FCS) anunció el lanzamiento de la más extensa fuente de información genética en español disponible en línea acerca de la Diabetes tipo 2 (DT2), una enfermedad que afecta a millones de personas en América Latina y alrededor de todo el mundo. El portal, de acceso libre y cuya dirección electrónica es www.type2diabetesgenetics.org, representa un gran avance, pues permite a los científicos en México y otros países de América Latina tener acceso y utilizar información genética que, en el largo plazo, contribuirá a acelerar los avances en el conocimiento y tratamiento de dicha amenaza a la salud pública global.
El portal fue creado con el apoyo de FCS, por investigadores de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés), cuya sede principal es el Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard, y que cuenta con colaboradores de México y Estados Unidos. El portal ha sido financiado de manera conjunta por SIGMA y el proyecto de los Institutos Nacionales de Salud denominado Accelerating Medicines Partnership T2D (en español, Alianza para acelerar el acceso a Medicamentos para DT2).
El portal contiene información de las principales redes de información internacionales, incluyendo datos de más de 100,000 muestras de ADN y los resultados completos de 28 estudios amplios de asociación de genoma. Dentro de dichos resultados se encuentran los de los recientes estudios de SIGMA, en los cuales se descubrieron factores genéticos de riesgo que son fundamentales para el desarrollo de DT2 entre las poblaciones de América Latina.
“La Diabetes tipo 2 es un problema creciente de salud pública, que afecta hasta el 14 por ciento de la población adulta en México. Combatir este padecimiento es uno de nuestros mayores imperativos. Por ello nuestra inversión en el portal y principalmente en SIGMA, que en su primera etapa logró el descubrimiento de importantes genes relacionados con el riesgo de padecer diabetes tipo 2, y en su segunda etapa trabaja para encontrar métodos diagnósticos y mejores tratamientos de esta enfermedad, para así mejorar la salud y la vida de las futuras generaciones“, dijo Marco Antonio Slim Domit de la Fundación Carlos Slim.
La genética es un factor determinante en la DT2, una enfermedad compleja cuyo desarrollo también depende de la influencia del medio ambiente y el estilo de vida. La genética también permite descubrir aspectos sobre los mecanismos biológicos vinculados con el padecimiento y, por lo tanto, sirve para para que los científicos que trabajan en los sectores tanto público como privado identifiquen estrategias y desarrollen terapias nuevas y más efectivas. Sin embargo, hasta ahora, únicamente un selecto grupo de especialistas había tenido la oportunidad de tener acceso total a los datos y de analizar los estudios genómicos de gran escala; esa situación generó obstáculos para avanzar contra la enfermedad.
El Director del Broad Institute, Eric Lander, estuvo presente en el lanzamiento de la versión en español del portal. “El intercambio abierto de datos es fundamental para el progreso científico, pero no siempre se puede lograr con facilidad. Este portal no sólo nos ayuda a superar esa barrera –al permitirnos tener acceso a datos de pacientes de todo el mundo- también va a permitir conducir a los científicos a los factores de riesgo genético más prevalentes entre las poblaciones de América Latina y otras que han estado sub-representadas en los estudios genómicos de larga escala,” señaló Lander.
Para crear el portal, un grupo de ingenieros expertos en desarrollo de software del equipo de SIGMA tuvo que enfrentarse a grandes retos. En primer lugar, debían asegurarse que los datos personales de todos los pacientes estuvieran protegidos y que todos los científicos involucrados en la generación de la información recibieran los créditos correspondientes. Además, tuvieron que integrar conjuntos de datos generados de amplios estudios desarrollados en todo el mundo, algunos de los cuales involucraban a miles de personas, así como desarrollar métodos y herramientas para que aun quienes no sean expertos en el tema fácilmente puedan buscar, tener acceso y analizar los datos contenidos en el portal.
El portal proporciona una interface que es amigable para el usuario y que permite a los investigadores buscar información por gen, variante genética y región. También facilita a los usuarios profundizar en los datos y ejecutar, sobre la marcha, análisis genéticos. En los siguientes meses, el portal irá agregando contenido educativo dirigido al público, así como otros conjuntos de datos y nuevas herramientas.
“Queremos aprovechar la capacidad intelectual de toda la comunidad científica para abrir brecha en el conocimiento de los genes, las moléculas y las vías que son causas de la Diabetes tipo 2“, comentó José Florez, diabetólogo del Hospital General de Massachusetts General Hospital y de la Escuela de Medicina de Harvard, así como miembro del Broad Institute, quien es el investigador principal del proyecto SIGMA en DT2. “Al crear un repositorio central de datos que está disponible para nuestros colegas, esperamos catalizar nuevos descubrimientos terapéuticos y convertirnos potencialmente en un paradigma para otras enfermedades complejas“.